Entrevista a Ana Codeseda

P: ¿Qué es un gen? ¿Y un alelo?
R: Un gen es un fragmento de ADN que contiene las instrucciones para fabricar una proteína. Estos tienen alelos, que son las distintas variantes de un gen, estas pueden producir variantes de la proteína o no producirla. De cada gen tenemos 2 copias, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Si son el mismo alelo, decimos que somos homocigotos para ese gen; y si son diferentes, somos heterocigotos para dicho gen.

P: ¿Cómo es la genética celíaca? ¿Qué genotipos y fenotipos hay?
R: Partimos de la proteína HLA-DQ, que tiene dos cadenas, la cadena α y la cadena β. Estas a su vez están codificadas por los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1, respectivamente. Uno de los alelos del gen HLA-DQA1 es el HLA-DQA1*0501 y una de las variantes del gen HLA-DQB1 es HLA-DQB1*0201, si eres heterocigoto con estos dos alelos, tienes el fenotipo DQ2.5. Y aunque solo lleves uno de estos dos alelos, también tendrás predisposición genética a desarrollar la celiaquía. Este fenotipo se llama Half DQ. Otro de los alelos del gen HLA-DQA1 es el HLA-DQA1*0301 y del gen HLA-DQB1 nos encontramos con la variante HLA-DQB1*0302, la combinación de estos alelos da lugar al fenotipo DQ8. Estos genes son responsables del 99% de los casos de celiaquía, el otro 1% se desconoce.