Genética

Como bien dice la definición de la celiaquía, se presenta en individuos genéticamente susceptibles, por lo que es importante saber si se tiene esa predisposición. Para ello, vamos a empezar por definir varios términos que nos serán de utilidad más tarde:

• Gen: es un fragmento de ADN que contiene las instrucciones necesarias para fabricar una proteína. Cada uno tenemos 2 copias de cada gen, una de nuestro padre y otra de nuestra madre. Si los dos alelos de dicho gen son iguales, decimos que somos homocigotos para ese gen; y si son diferentes, somos heterocigotos para ese gen.

• Alelos: son las variantes de un gen. Estas pueden producir variantes de la proteína o no producirla.

• Genotipo: es la combinación de alelos que presenta un individuo de un determinado gen.

• Fenotipo: expresión final del genotipo y por tanto son los rasgos observables del individuo.

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Partimos de una proteína llamada HLA-DQ, esta tiene dos cadenas: la cadena α, determinada por el gen HLA-DQA1 y la cadena β, determinada por el gen HLA-DQB1. La combinación de las variantes de las cadenas α y β dan como resultado los siguientes genotipos y sus respectivos fenotipos. Con esto podremos ver si tenemos predisposición genética para desarrollar la EC o no.

Aproximadamente el 1% de los celíacos no tienen ninguna de las combinaciones que verás a continuación, por eso si nos hacemos la prueba genética y no tenemos ninguno de estos fenotipos, se dice que tenemos un 99% de probabilidades de no desarrollar la celiaquía en toda nuestra vida.

Solo las proteínas HLA-DQ determinadas por estos fenotipos son las que detectan el gluten como una sustancia extraña e inician la reacción inmunitaria. Si no los tuviéramos, el gluten no sería detectado como patógeno y no se iniciaría la respuesta inmunitaria, sino que lo digeriríamos como cualquier otra persona.

Estas son las posibles combinaciones de alelos y sus fenotipos: